Описание
Николаева Карина В. 09.04.2016 г.р.
Чувашская республика п. Новое Атлашево
Диагноз: остеопетроз рецессивный
последствия - атрофия зрительного нерва
Направлена на обследование и ТКМ
( трансплантацию костного мозга) в " Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова"
Клиника "НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой"
___________________________________________
📝История: "Здравствуйте! Меня зовут Елена, я мама двух сыновей и лапочки дочки - Карины. Начну с того , что я мечтала о доченьке, когда узнала ,что будет девочка, я была счастлива! Беременность протекала очень хорошо, ничего не предвещало беды. Доченька родилась 09.04.2016 в 23:05 с весом 2850 кг.и ростом 50 см. Все было хорошо, до того момента, как в роддоме у Карины обнаружили сгущение крови. На 5-й день нас перевели в Новочебоксарскую детскую больницу для разжижения крови. И вроде бы, все было хорошо ,но только дома, в 1.5 месяца, мы заметили, что Кариночка не реагирует на игрушки глазами. Отправились к офтальмологу и там мы услышали ужасное. Нам сказали , что наша дочь ничего не видит, атрофия глазного нерва. Тогда я подумала, что это самое страшное, но страшнее оказалось позже ... Направили нас на снимок бедра, снимок показал, что на кости есть утолщение. После генетик, потом обследование в Москве и через месяц, по результатам сданных анализов, ставят диагноз - остеопетроз, мраморная болезнь. Раньше я не слышала о такой болезни, когда врач начала описывать, что означает этот диагноз, что дочь можно спасти только пересадкой костного мозга ...ноги стали "ватными", в глазах потемнело...Для нас это был шок!
С помощью фонда АдВита, прошли обследование на донорство в г.Казани. Там нам сообщили ,что донором может стать мой старший сын - Денис. Когда мы сказали сыну о том, что он может помочь спасти сестру, Денис ни на секунду не сомневался в своем решении, сразу ответил : " Я рад , что могу спасти свою сестрёнку!"
Мы хотели сделать ТКМ в г. Москве, но пришлось бы ждать около года. времени у нас мало, ребенок в плохом состоянии , поэтому мы приняли решение сделать операцию в Питере.
Семья наша небогатая, поэтому обращаемся за помощью к Вам, к добрым людям. Просить о помощи бывает сложно ,но когда от этого зависит жизнь твоего ребёнка, готов на все, лишь бы спасти."
мама - https://vk.com/id373314388
