Поиск
НЕБО

НЕБО

Подписчики: 479 подписчиков
ID: 52994863

Блокировка:

Нет ограничений

Верификация:

Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте

Видимость

открытое

Популярность:

У сообщества нет огня Прометея

Домен:

neboadq

Генетический анализ в молекулярной лаборатории «. Исследование носительства моногенных заболеваний
В среднем, каждый человек является носителем от двух до четырех моногеннных заболеваний, не подозревая об этом. Большинство таких болезней действуют рецессивно, никак себя не проявляя у носителей одного неблагоприятного аллеля.
Важно, чтобы родители не имели одинаковых аллелей по одной болезни, иначе сильно возрастёт риск наследования и проявления этой болезни у ребёнка.

Генетический анализ в молекулярной лаборатории «

Группа памяти Кирюши Макарова. У Кирюши Макарова было тяжёлое генетическое заболевание: синдром Пфайфера. Кирюшка боролся за жизнь до последнего.... Дай бог каждому такой силы, которая сокрыта в маленьком сердечке... Жаль, что оно больше не бьётся...(((((
24 июня с 6 до 7-45 часов утра,перестало биться сердечко,нашего маленького ангелочка Кирюшеньки!!!!МЫ ТЕБЯ ВСЕГДА БУДЕМ ЛЮБИМ И ВЕЧНО ПОМНИТЬ,НАШ ЛЮБИМЫЙ И МАЛЕНЬКИЙ АНГЕЛОЧЕК!!!!!!!!!!!!НАМ ОЧЕНЬ ПЛОХО БЕЗ ТЕБЯ!!!!!!!!!!!!

Группа памяти Кирюши Макарова

#Крислечимсявызоравливаем. Андреева Кристина , 1 год,10 месяцев. Самара
Мукополисахаридоз 1типа
( синдром Гурлера)
Друзья! Многие из вас знают, что в 4 месяца , Кристине поставили диагноз, дилатационная кардимиопатия. Это заболевание миокарда, при котором сердечная мышца структурно и функционально изменена в отсутствие патологии коронарны артерий, артериальной гипертензии и поражения клапанного аппарата. Другими словами, увеличено в размерах сердце, не справляющееся со своей работой. Нас привезли в реанимацию, в очень критическом состоянии! Врачи дважды вытаскивали ребенка с того света, молодцы,им за это отдельно , огромная благодарность. Потом у нас была терапия, Кристина начала хорошо кушать, набирать в весе, восстановилась после реанимации, и нас выписали. Порошки для поддержания организма, мы продолжаем пить и по сей день. Пытаясь понять, что же послужило толчком к этой страшной болезни, у нас взяли анализ на генетику.Делается этот анализ очень долго, нам он пришел только через 3 месяца. Кардиологи назначили срочную консультацию у генетиков, где нам и поставили диагноз еще страшнее, мукополисахаридоз 1типа ( синдром Гурлера). Это смертельный диагноз,редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1 случай, на 100000 новорожденных. При таких заболеваниях, речь идет о дефиците фермента, необходимого для расщепления особых веществ соединительной ткани - мукополисахаридов. В клетках откладывается их избыток, что постепенно приводит к повреждению различных органов, включая головной мозг, дыхательную систему, глаза ,сердце, печень, селезенку, кости, суставы. Чем дольше происходит накопление этих веществ, тем тяжелее состояние больного, и без лечения к возрасту 10 лет, наступает смерть. Сегодня спасти Кристину можно только операцией, по трансплантации костного мозга ( ТКМ), простыми словами пересадка костного мозга от другого человека ( донора). Операцию нужно успеть сделать до 2-х летнего возраста.

#Крислечимсявызоравливаем

Мария Сайфуллина. Синдром Ретта.. Дорогие друзья! Мы создали эту группу для помощи Сайфуллиной Маше, у нее очень редкое генетическое заболевание Синдром Ретта. В свои 12 лет Маша не умеет сама ходить, самостоятельно сидеть, не разговаривает. Но она очень жизнерадостный человечек и мы ее очень любим ❤. Лекарства от нашего недуга пока нет, оно находится в разработке и вроде как уже даже проводятся испытания на людях. А пока мы ожидаем это чудо-лекарство, нам нельзя терять время. Маше необходимы постоянные прохождения курсов реабилитации. Но к сожалению лечение в платных реабилитационных центрах стоит очень дорого, а в бесплатные нас берут редко, с большой неохотой, да и лечение там не такое эффективное. Так же ребёнок нуждается на постоянной основе в лекарственных средствах, спец.питании, в предметах личной гигиены. Одной справляться сложно и я от всего сердца благодарна за вашу помощь и отзывчивость.🙏 Вместе мы преодолеем все невзгоды.
Реквизиты для помощи: карта Сбербанка 5469 1600 1136 0042 (Еловских Елена Вадимовна, мама).
Тел: 89028720432 (карта привязана у номеру)
Мы будем очень признательны за любую помощь, материальную, моральную, информационную. Заранее большое спасибо))).❤🌹

Мария Сайфуллина. Синдром Ретта.

Центр медико-генетических исследований Юнона. У нас вы можете:
- Провести Анализ ДНК на отцовство и родство,
- Установить отцовство/материнство/ близкое родство конфиденциально и для суда,
- Сделать Идентификационный генетический паспорт (Личный профиль ДНК),
- Определить пол ребенка по ДНК на ранних сроках беременности,
- Спланировать беременность и пол ребенка,
- Доступен широкий список исследований на наследственные заболевания .
г. Киров, ул. Сурикова, 19 оф.110
тел. 8 (8332) 631-811, 738-642

Центр медико-генетических исследований "Юнона"