Описание
МЕРКУЛОВА ЛЕЯ КИРИЛЛОВНА, 07.02.17 г.р. Состоит на диспансерном учёте в ГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический) Санкт-Петербурга с 10.01.2019 г. С подозрением на нейродегенеративное поражение ЦНС.
С декабря 2018 года дочка перестала ходить, ползать, самостоятельно сидеть без опоры (сидит пару секунд, затем заваливается в сторону, либо назад на спину), пропал жевательный рефлекс (пищу трет языком, не жует и проглатывает, поэтому питаемся кашеобразной едой), обильное слюновыделение с ноября 2018 года.
Из анаменеза известно, что пробанд от 1-ой беременности, протекавшей без особенностей. Роды 1-е в 40 недель, физиологические. При рождении масса 3540,0 г, длина 51 см, оценка по Апгар 8/9б. Период новорожденности - без особенностей.
С 1 г. 10 мес. Появилось нарушение походки, с последующей опорой на носочки. В дальнейшем перестала самостоятельно ходить и сидеть. Регресс речевого развития - от слов к звукам.
Впервые осмотрела врачом-генетиком в возрасте 1 г. 11 мес. когда находилась на обследовании в ДГБ Святой Ольги. Отмечалась диффузная мышечная гипотония, плохо держала голову, провисала в плечах, вставала на ноги с опорой на носочки, сразу пыталась присесть, становилась беспокойной. Из речи - звуки. Рот полуоткрыт, гиперсаливация. При хватании предметов правой рукой старается не использовать 1 и 2 пальцы кисти. Не исключалось нейродегенеративное заболевание, в том числе в структуре НБО (?).
В динамике отмечалось резкое оживление СХР с в/- и нижних конечностей, появился патологический рефлекс Бабинского. Игрушками интересовалась, брала их в руки, но преимущественно левой рукой. Не исключался диагноз лейкодистрофии.
Повторно осмотрена в МГЦ в возрасте 2 лет 3 месяцев. Заболевание прогрессирует, наблюдается диффузная мышечная гипотония. Самостоятельно не сидит, не стоит, не ходит и не ползает. Положение головы неустойчивое. Рот полуоткрыт, гиперсаливация. Явление тетрапареза. Пальцы кистей сжаты в кулаки. Самостоятельно не ест, питание кашицеобразной и жидкой пищей. Гипотрофия.
