Описание
Оскар и Катюша болеют редким генетическим заболеванием СМА
Спинальные мышечные атрофии (СМА)
группа генетически-детерминированных заболеваний,
приводящих к прогрессивному разви
тию слабости мышц и их атрофии.В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге),
а также мышцы лица и глотательные (из-за потери
мотонейронов в головном мозге) Диагноз, известие о котором похоже на атомный взрыв Хиросимы, разрушает привычный мир. На руинах этой жизни родители строят новую, где всё – СМА: СМА-мама, СМА-папа, ребенок СМА. Часто случается так, что больше в этом СМА-мире никого нет. Семья остается один на один с болезнью, которая убивает их ребенка. Это состояние сравнивается с вакуумом.
Спинальная мышечная атрофия почти у всех начинается одинаково: ребенок родился здоровым, но в положенный срок не перевернулся со спины на животик, не пополз, не пошел. В поликлиниках о редком генетическом заболевании практически не знают. Сначала успокаивают, говорят, что пройдет, после назначают массажи, предполагают ДЦП и в конце, когда диагноз СМА подтверждается, отпускают домой с формулировкой «об этом ребенке можно забыть, заводите нового». Вот тогда и начинается вакуум. Страх пред неизвестностью. Страх не помочь своему ребенку, когда ему это будет необходимо. болезнь прогрессирует, и придет день, когда ребенок не сможет глотать, дышать..
Пациенту со СМА необходима точная
диагностика и поддержка мультипрофессиональной команды специалистов на дому (педиатр,невролог,кардиолог,ортопед, физиотерапевт специалисты паллиативной помощи и др.).
Симптоматическое лечение, лечебное
энтеральное питание и паллиативная реабилитация
могут помочь замедлить прогрессирова
ние болезни и развитие осложнений.
Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для
улучшения качества жизни.
•
Помощь в передвижении и самообслуживании
•
Фиксация корпуса и конечностей (корсеты,
туторы и др.).
•
Физиотерапия, эрготерапия, физическая терапия и специальные сиденья могут
уменьшить развитие контрактур суставов и сколтоза. Дыхательные упражнения.
•
Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ
(неинвазивная через маску или инвазивная
через трахеостому), может понадобиться на
дому при прогрессировании болезни.
•
Кормление через гастростому необходимо
при прогрессировании проблем с глотанием
