Поиск
Нонстоп

Нонстоп

Подписчики: 24 подписчиков
ID: 93741405

Блокировка:

Нет ограничений

Верификация:

Сообщество не верифицировано администрацией ВКонтакте

Видимость

открытое

Популярность:

У сообщества нет огня Прометея

Домен:

club93741405

Люди-бабочки. У 8-ми летней девочки очень редкое генетическое заболевание кожи. Это заболевания называют-бабочкой.

Люди-бабочки

Мирослава Гладкова СМА. 👧🏼Мирослава
🇷🇺город Геленджик Краснодарский край
🧬Спинальная мышечная атрофия 1-2 (промежуточный) типа (СМА)
Здравствуйте 🙌🏼
Это страница поддержки и помощи моей доченьке, моей малышке, Мируше.
Её диагноз был для нашей семьи, как гром среди ясного неба - Спинальная мышечная атрофия. Это редкое (1 случай на 6-10 тысяч человек) генетическое заболевание, при котором страдают мотонейроны мозга, постепенно отмирая и приводя к полной атрофии всех мышц, интеллект при этом полностью сохранён. Соответственно болезнь эта прогрессирующая и лечения в РФ до недавнего времени не было. 16.08.2019 году американский препарат Спинраза (нусинерсен) был зарегистрирован в России.
Мируша начала получать терапию Спинразой 30.08.2019 по программе раннего доступа от компании-производителя «Биоген» (годовой курс 6 уколов), а с октября 2020 года находится на государственном обеспечении 🤞🏼🤞🏼
Спинраза не излечивает, а тормозит прогрессирование СМА, останавливает болезнь. Организм начинает работать, как здоровый (с учётом индивидуального физического состояния, наличия сохранённых возможностей и навыков)
Спинраза — пожизненный препарат, который колется каждые четыре месяца (после загрузочного года – 6 инъекций)
Попрежнему Мируша нуждается в тср, реабилитациях, спецпитании, добавках и особом режиме жизни с индивидуальным графиком различных процедур.
С 08.11.2024 находится на терапии «Эврисди» (рисдиплам).
Сбор сейчас не ведётся.

Мирослава Гладкова СМА

Ваня Куликов СМА 2, группа поддержки. Группа помощи Ванечке Куликову. Генетическое заболевание. СМА 2 тип.
Страничка Ванечки Куликова — подопечного Свято-Никольского Храма г. Тюмени, http://hram72.cerkov.ru/kulikovvanya/
https://vk.com/club42524619 - предыдущая (архивная) группа Помощи Ване
https://vk.com/kulikovvanya - действующая группа Помощи Ване
Есть чат в Вайбере - для получения ссылки -пишите админам
Реквизиты мамы для оказания финансовой помощи:
Номер карты Сбербанка России:
4276 6700 1974 4977
Тел. +79222694236 Куликова Наталья Владимировна.
ЛИБО передать в церковную лавку Никольского храма г. Тюмени (ул. Моторостроителей, 1 а)
с ОБЯЗАТЕЛЬНОЙ пометкой «Ванечке Куликову»

Ваня Куликов СМА 2, группа поддержки

Твори свою жизнь.... Очень часто в суете серых будней мы теряем смысл жизни. Цель, к которой стремились долгое время, перестает манить своей привлекательностью. Опускаются руки и ничего не хочется. Возникает вопрос, как же себя мотивировать, как обрести новые силы, чтобы двигаться дальше?
Я расскажу о своем взгляде на привычные вещи. Я иду своим путем, путем особого человека. У меня редкое генетическое заболевание, но, не смотря на это, я занимаюсь любимым делом и рада приносить пользу обществу. Я поведаю о борьбе со стереотипами и шаблонным мышлением. Открою секрет, как чего-то захотеть, когда уже ничего не хочется. Моя философия проста: «Нужно наполнить каждый свой день яркими красками и просто получать удовольствие от жизни!»

"Твори свою жизнь..."

Группа памяти Пугачева Вовочки. Друзья! Это группа создана для того, чтобы Вы были в курсе, что происходит с Вовой.
С нашей семьёй случилась большая беда. Наш сынок тяжело болен. Началось у нас всё с отставания в развитии и замираний, которые врачи расценили как судороги. Родился Вова 3400 г, 52 см, по шкале Апгар 8/9 баллов. Всё было хорошо. В 3 месяца перенёс обструктивный бронхит. В 4 месяца ему сделали АКДС, после которой мы и стали отмечать отставание в развитии. Вова не следил за игрушкой, не тянул к игрушкам руки и замирал. В больнице Святой Ольги нашему сыну провели МРТ головного мозга, по которому выявили заместительную гидроцефалию и корковую атрофию. Сказали, что это генетика, что малыш погибнет уже в реанимации. Но он пошёл на поправку. Стал улыбаться, тянуть ручки к игрушкам и хохотать. При выписке нам сказали, что это, скорей всего, приобретённое. Мы надеялись, что будем долго лечиться и реабилитироваться. На тот момент нашему Вове было 5 месяцев. Но в марте мы попали в ДГБ 1 с панцитопенией. На пункции костного мозга нашли парвовирус В 19, который и мог привести к такому состоянию. Из реанимации нас перевели на неврологию, где стали подозревать митохондриальную энцефаломиопатию. Потом Вова заболел пневмонией, был переведён в реанимацию 22.03, где находится до сих пор. Пневмонию вылечили, но наш сынок сам не дышит теперь. Ему наложили трахеостому. Бывают попытки самостоятельно дышать, но он быстро истощается. Сейчас мне говорят, что у Вовы вторичный иммунодефицит, по МРТ картина ухудшилась, наверное, из-за перенесённых гипоксий. Вове было проведено вентрикулеперитонеальное шунтирование из-за нарастания гидроцефалии. Мы взяли на себя ответственность написать отказ от проведения метаболической терапии, направленной на лечение митохондриальных заболеваний, так как мы явно видели, что Вовочка ухудшается на фоне проведения данного лечения. И после отмены наш малыш проснулся!!! И у него появился тонус в ручках, а позже начал потихоньку появляться и в ножках. А пропал тонус (малыш был ватный) на фоне длительного приёма Элькара внутривенно в больших дозировках. Так же у нас есть сведения, полученные от других неврологов, что Элькар при длительном применении в больших дозировках может приводить к отёку головного мозга и негативно влиять на дыхательную систему! Анализ на митохондриальные заболевания пришёл, генетики ИСКЛЮЧИЛИ этот диагноз на основании данного анализа и других лабораторных и клинических данных! Они рекомендуют нам продолжать исключать другие генетические заболевания, что мы и делаем, но советуют ехать за границу, так как процесс реабилитации необходимо начинать как можно быстрее. А в нашей стране реабилитация подобного уровня (детей в таком состоянии) не возможна. Ситуация с кровью нормализовалась. Но Вовочка продолжает оставаться в стабильно тяжёлом состоянии. Врачи не могут поставить диагноз. Мы отправляем эпикриз в разные больницы России и зарубежья. Несколько больниц уже отказали. А испанская клиника Ниса согласна взять Вовочку в том состоянии, в котором он сейчас находится! И врачи в Испании считают его перспективным! Мы не перестаём верить в нашего сына! Ведь мне никто и не верит, что наш малыш играл и смеялся.
21 июля Вовочку забрал Господь из испанского госпиталя Ниса. Мы не успели.

Группа памяти Пугачева Вовочки