Отключена

Описание

Реквизиты для помощи Сбербанк: 2202.2008.1881.7049 мама - Яна Витальевна Ф.   4276860021176397 отец - Николай  Николаевич Ф.  Карта привязана к номеру  тел 89682674329.  Для иностранных переводов👇 https://www.paypal.me/MariyFomenko  Фоменко Маша, 15.04.2013 гр.  г. Ставрополь. Совсем недавно у Маши  обнаружили очень  редкое  быстро прогрессирующее генетическое заболевание -  НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 2 ТИП. Данное  заболевание до настоящего момента является полностью неизученным. До начала заболевания ребенок, как правило, ничем не отличается от своих сверстников. Манифестными симптомами являются эпилептические приступы, задержка речевого развития, атаксия. При отсутствии своевременного лечения по мере развития заболевания наблюдается прогрессирующая атрофия головного мозга, с чем связаны интеллектуальные нарушения, утрата ранее приобретенных  навыков,  постепенное снижение зрения, слепота, полная обездвиженность, нарушение приема пищи, кома. Машу ещё можно спасти. На сегодняшний день единственно возможным вариантом патогенетического лечения данного заболевания является не зарегистрированный в Российской Федерации фермент-заместительного лечения препарат Brineura ,,Церлипоназа -Альфа,, (cerliponase alfa) производимого компанией BioMarin Pharmaceutical США. Введение препарата длительно, постоянно. При применении данного препарата происходит значительное снижение уровня аутофлюоресцентного липопигмента в головном мозге, что предотвращает развитие необратимых неврологических нарушений. Компания BioMarin Pharmaceutical сообщила, что стоимость одной упаковки препарата Бринейра составит 27 тысяч долларов,  что рассчитано на две недели. Таким образом, годовой курс терапии будет стоить примерно 702 тысячи долларов.  Семье одной не справиться.  Любая, даже самая малая на первый взгляд помощь - бесценна.