Тимоша-Мукополисахаридоз 1 типа. СПАСЕМ ЖИЗНЬ.

Описание

Никогда не думала, что можем столкнуться с серьезными сложностями. Тимоше 2 месяца, ему поставили страшный, редкий диагноз МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ-1ТИП (синдром Гурлера). Это редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1 случай на 100 тысяч новорожденных. При таких заболеваниях речь идет о дефиците фермента, необходимого для расщепления особых веществ соединительной ткани – мукополисахаридов. В клетках откладывается их избыток, что постепенно приводит к повреждению различных органов, включая головной мозг, дыхательную систему, глаза, сердце, печень, селезенку, кости, суставы. Чем дольше происходит накопление этих веществ, тем тяжелее состояние больного, и без лечения к возрасту 10 лет наступает смерть. Сегодня спасти малыша можно только операцией по трансплантации костного мозга (ТКМ), простыми словами пересадка костного мозга от другого человека (донора). Операцию нужно успеть сделать до года. А перед этим заместительная терапия дорогостоящим препаратом и поиск ДОНОРА! Потребуются большие финансовые вложения, как на лечение, так и на восстановительный период. Любая помощь – шаг к выздоровлению Тимоши.