Описание
В 2015 году 7 ноября в нашей семье родился замечательный малыш!!!!)))Арсений Михайлович! К сожалению выписали нас из роддома 11 ноября не домой,а в ОПН(отделение патологии новорожденных г.Воркута),со словами:"Забота и любовь матери творит чудеса"! На мои вопросы в роддоме,что с ребенком,врачи как то странно умалчивали.У ребенка гипотонус ("вялый ребенок").Нет опоры на ноги и на руки. Но хочу сказать,что надо им отдать должное,что они ещё без повреждений позволили родиться моему малышу,во время пришел главврач и все
получилось👏Пролежали мы до 5 декабря, там после обследования, тоже ни чего конкретного,от чего, почему, что это?????,не могли ответить. Направили в г.Сыктывкар Республика Коми(это наш областной город),в РДБ(Республиканскую Детскую Больницу) для дообследования.И здесь ничего внятного я не услышала! После очередного консилиума, нас направили в Москву в НИИ им. Пирогова.Нам уже почти 2 месяца!!!! Диагноза нет!!!! При выписке все наши документы были направлены в НИИ с просьбой нас принять. И тут началось ожидание!!!! Ужасное ожидание!!! Время идет вызова в Москву все нет и нет. Мы не понимаем как обращаться с ребенком,как его вообще держать. Потому,что как "кисель",думаешь вдруг как то не так возмешь и все косточки вывихнуться! Это ужасное ощущение. Ощущение того, что ты незнаешь что сделать,что бы помочь малышу! А он только смотрит на тебя огромными глазами и сам не понимает, почему он не может пошевелить руками и ногами. Мы на себе прочувствовали как работает наш Минздрав!!!👍
Что делать: я села писать везде,куда только могла придумать,чтобы нас взяли на обследование.Нам ответил невролог из Санкт-Петербург и пригласил на обследование. Обследование в Питере мы не закончили,т.к. нам пришел вызов в НИИ Им. Пирогова👏.Спасибо хочется сказать,теперь уже экс Министру здравоохранения Республики Коми Березину Дмитрию Борисовичу. Это его заслуга,что мы в 4 месяца попали в Москву. Тогда это была наша надежда,на то что все опасения наших республиканских врачей развеяться. В Москве опять обследования! 🤦Пробыли мы там 2 недели. Было рекомендовано сдать анализ крови на спинальную Амиотрофию Вернига-Гофмана СМА -1,2,миодистрофию Дюшена, ТМС(Тандемная масс-спектометрия)-нарушение обмена веществ и полное экзомное секвенирование экзома человека. Данные анализы крови все за свой счет!!! Последний стоил на тот момент 95000 рублей. И с не которыми рекомендациями выписали нас домой. Первые три анализа-отрицательно!!! А последний анализ мы ждали 3 месяца. Лаборатория,которая выполняла исследование крови,не дает заключение(после получения результата,должен консультировать генетик). Мы так и сделали. Хочу сказать,в этом результате анализа только коды и цифры,которые нам,людям не генетикам,не понятны.Так вот,в Воркуте генетика нет, ближайший в Сыктывкаре. Нашли мы этого генетика направили результат, и думали получим квалифицированный ответ. Но как оказалось,она не умеет читать данного рода анализы. 🤦Меня спрашивала: "Скажите, говорит,мне конкретно,что нашли." Я опять обратилась в лабораторию,которая занималась нашим анализом,со словами: "Я ведь вам заплатила,скажите мне результат.А то наш генетик не может прочитать этот результат". Они отозвались на мой крик о помощи.Пригласили своего генетика, в режиме видео сообщили мне,что нашли несколько мутаций. Нужно еще дополнительно обследование сделать. Какое обследование ещё нужно!Хотелось мне кричать.... Ну ладно!Где можно сделать более комплексное обследование как ни в Москве.И вот, в 2 года нас ждут в Нии им. Пирогова для постановки точного диагноза. Вы только вдумайтесь, В 2 ГОДА! Результат экзомного секвенирования мы получили ,когда Арсению исполнилось уже 7 месяцев. А тем временем,пока мы носимся по медицинским учреждениям Арсений растет.
