Описание
Андреева Кристина , 1 год,10 месяцев. Самара
Мукополисахаридоз 1типа
( синдром Гурлера)
Друзья! Многие из вас знают, что в 4 месяца , Кристине поставили диагноз, дилатационная кардимиопатия. Это заболевание миокарда, при котором сердечная мышца структурно и функционально изменена в отсутствие патологии коронарны артерий, артериальной гипертензии и поражения клапанного аппарата. Другими словами, увеличено в размерах сердце, не справляющееся со своей работой. Нас привезли в реанимацию, в очень критическом состоянии! Врачи дважды вытаскивали ребенка с того света, молодцы,им за это отдельно , огромная благодарность. Потом у нас была терапия, Кристина начала хорошо кушать, набирать в весе, восстановилась после реанимации, и нас выписали. Порошки для поддержания организма, мы продолжаем пить и по сей день. Пытаясь понять, что же послужило толчком к этой страшной болезни, у нас взяли анализ на генетику.Делается этот анализ очень долго, нам он пришел только через 3 месяца. Кардиологи назначили срочную консультацию у генетиков, где нам и поставили диагноз еще страшнее, мукополисахаридоз 1типа ( синдром Гурлера). Это смертельный диагноз,редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1 случай, на 100000 новорожденных. При таких заболеваниях, речь идет о дефиците фермента, необходимого для расщепления особых веществ соединительной ткани - мукополисахаридов. В клетках откладывается их избыток, что постепенно приводит к повреждению различных органов, включая головной мозг, дыхательную систему, глаза ,сердце, печень, селезенку, кости, суставы. Чем дольше происходит накопление этих веществ, тем тяжелее состояние больного, и без лечения к возрасту 10 лет, наступает смерть. Сегодня спасти Кристину можно только операцией, по трансплантации костного мозга ( ТКМ), простыми словами пересадка костного мозга от другого человека ( донора). Операцию нужно успеть сделать до 2-х летнего возраста.
